Die Myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe erworbener klonaler Erkrankungen des Knochenmarks. Sie sind mit einem medianen Manifestationsalter zwischen 70 und 80 Jahren vorwiegend eine Erkrankung des älteren Menschen. Ein MDS tritt zumeist primär ohne erkennbaren Grund oder in Folge einer Exposition gegenüber Chemotherapeutika, Strahlen oder anderen Noxen (z.B. Benzol) auf. Klinisch manifestiert sich das MDS durch ein fortschreitendes Knochenmarkversagen bei ineffektiver Hämatopoese mit peripherer Zytopenie und einem Risiko für eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie (AML). Die Prognose und das Risiko für eine Transformation in eine AML werden vor allem durch den Blastenanteil und molekulargenetische bzw. zytogenetische Aberrationen bestimmt.

Die therapeutischen Strategien umfassen reine Supportivmaßnahmen, Therapien mit immunmodulatorischen Substanzen, demethylierende Substanzen sowie die allogene Stammzelltransplantation als einzige kurative Therapie.

Es wird angenommen, dass die Entstehung eines MDS und seine Progression ein mehrstufiger Prozess ist. Verschiedene genetische und molekulare Veränderungen wurden bisher beschrieben, die biologische Prozesse wie Zellausreifung, Zellwachstum und Zellentwicklung betreffen können. Die Ursache für die Entstehung des myelodysplastischen Syndroms ist bis heute nicht aufgeklärt. Offensichtlich liegt eine Kombination von verschiedenen Störungen auf verschiedenen Ebenen der Regulation der Hämatopoese bzw. der Umgebung der Blutbildung (sogenannte Nische) vor.

In unserer Forschungsgruppe „MDS “ beschäftigen wir uns seit über 20 Jahren mit der Untersuchung von Störungen in den Blutstammzellen von Patienten mit MDS. Durch die Anwendung neuester molekularer Hochdurchsatztechniken (z. B. Next Generation Sequencing) aber auch durch die Untersuchungen an innovativen Zell- und Tiermodellen ist es in den letzten Jahren möglich geworden, pathophysiologisch bedeutsame Veränderungen in Blut- und Knochenmarkzellen von Patienten mit MDS zu beschreiben. Gleichzeitig werden aus unserer Arbeitsgruppe regelmäßig nationale und internationale diagnostische und therapeutische Leitlinien federführend erarbeitet.

Im Exzellenz-Zentrum für Myelodysplastische Syndrome werden innovative Therapieansätze in Form von klinischen Studien für die verschiedenen Subtypen der MDS angeboten. Nur durch die kombinierte Erkenntnis aus Laboruntersuchungen und klinisch-translationalen Forschungs-Projekten sowie klinischen Studien wird es gelingen, in Zukunft Patienten mit MDS noch besser behandeln zu können.