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Prof. Dr. Marcella Rietschel

Genetische Epidemiologie in der Psychiatrie

Die Abteilung für Genetische Epidemiologie in der Psychiatrie erforscht die biologischen und umweltbedingten Grundlagen von psychiatrischen Störungen sowie deren Interaktion und die genetischen Grundlagen der Therapie-Response (Pharmakogenetik). Da die psychiatrisch-genetische Forschung eine Vielzahl ethisch sensibler Punkte berührt, setzt sich die Abteilung auch wissenschaftlich intensiv mit den ethischen Fragen dieser Forschung auseinander. Das Hauptinteresse liegt bei der Untersuchung affektiver und schizophrener Störungen.

Die Schwerpunkte unserer Forschung sind:

  • Phänotyp-Charakterisierung und die Untersuchung von Endophänotypen
  • Biobank
  • Genetische, epigenetische und biostatistische Analysen
  • Umwelt und Genetik
  • Ethische Aspekte psychiatrisch-genetischer Forschung
Die Steigerung des Risikos an Schizophrenie zu erkranken steigt dramatisch mit zunehmender Anzahl von positiven Risikogenen (dargestellt als genomischer Risiko-Profil Score, GRPS) sowohl in der Originalkohorte (links) als auch in einer unabhängigen Wiederholung (rechts). Aus: Meier, S. M., Agerbo, E., Maier, R., Pedersen, C. B., Lang, M., Grove, J., Mattheisen, M. (2016). High loading of polygenic risk in cases with chronic schizophrenia. Mol Psychiatry, 21(7), 969-974. doi:10.1038/mp.2015.130
Die Höhe des genomischen Risiko-Profil Scores ist gegenüber Kontrollen stark erhöht für Schizophrenie-Patienten (SCZ). Erhöhte Risiko-Profil Scores finden sich jedoch auch bei Patienten, die auf Standardtherapie nicht befriedigend antworten (TRS), die extrem therapieresistent sind (ETRS) und die zusätzlich noch einen frühen Krankheitsbeginn und ungünstige soziale Umgebungsfaktoren hatten. Aus: Frank, J., Lang, M., Witt, S. H., Strohmaier, J., Rujescu, D., Cichon, S., Rietschel, M. (2015). Identification of increased genetic risk scores for schizophrenia in treatment-resistant patients. Mol Psychiatry, 20(2), 150-151. doi:10.1038/mp.2014.56
Die Leistungsfähigkeit des Erinnerungsvermögens des Gehirns ändert sich in Abhängigkeit von der Position des COMT Val158Met Genotyps. Aus: Meyer, B. M., Huemer, J., Rabl, U., Boubela, R. N., Kalcher, K., Berger, A., . . . Pezawas, L. (2016). Oppositional COMT Val158Met effects on resting state functional connectivity in adolescents and adults. Brain Struct Funct, 221(1), 103-114. doi:10.1007/s00429-014-0895-5

Auswahl aktueller Publikationen

  1. Cnv, Schizophrenia Working Groups of the Psychiatric Genomics, C., & Psychosis Endophenotypes International, C. (2016). Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects. Nat Genet. doi:10.1038/ng.3725
  2. Consortium on Lithium, G., Hou, L., Heilbronner, U., Rietschel, M., Kato, T., Kuo, P. H., . . . Schulze, T. G. (2014). Variant GADL1 and response to lithium in bipolar I disorder. N Engl J Med, 370(19), 1857-1859. doi:10.1056/NEJMc1401817#SA4
  3. Frank, J., Lang, M., Witt, S. H., Strohmaier, J., Rujescu, D., Cichon, S., . . . Rietschel, M. (2015). Identification of increased genetic risk scores for schizophrenia in treatment-resistant patients. Mol Psychiatry, 20(2), 150-151. doi:10.1038/mp.2014.56
  4. Hibar, D. P., Stein, J. L., Renteria, M. E., Arias-Vasquez, A., Desrivieres, S., Jahanshad, N., . . . Medland, S. E. (2015). Common genetic variants influence human subcortical brain structures. Nature, 520(7546), 224-229. doi:10.1038/nature14101
  5. Hou, L., Heilbronner, U., Degenhardt, F., Adli, M., Akiyama, K., Akula, N., . . . Schulze, T. G. (2016). Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study. Lancet, 387(10023), 1085-1093. doi:10.1016/S0140-6736(16)00143-4
  6. Juraeva, D., Treutlein, J., Scholz, H., Frank, J., Degenhardt, F., Cichon, S., . . . Rietschel, M. (2015). XRCC5 as a risk gene for alcohol dependence: evidence from a genome-wide gene-set-based analysis and follow-up studies in Drosophila and humans. Neuropsychopharmacology, 40(2), 361-371. doi:10.1038/npp.2014.178
  7. Rietschel, L., Streit, F., Zhu, G., McAloney, K., Kirschbaum, C., Frank, J., . . . Martin, N. G. (2016). Hair Cortisol and Its Association With Psychological Risk Factors for Psychiatric Disorders: A Pilot Study in Adolescent Twins. Twin Res Hum Genet, 19(5), 438-446. doi:10.1017/thg.2016.50
  8. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics, C. (2014). Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature, 511(7510), 421-427. doi:10.1038/nature13595
  9. Streit, F., Bekrater-Bodmann, R., Diers, M., Reinhard, I., Frank, J., Wust, S., . . . Rietschel, M. (2015). Concordance of Phantom and Residual Limb Pain Phenotypes in Double Amputees: Evidence for the Contribution of Distinct and Common Individual Factors. J Pain, 16(12), 1377-1385. doi:10.1016/j.jpain.2015.08.013
  10. Witt, S. H., Juraeva, D., Sticht, C., Strohmaier, J., Meier, S., Treutlein, J., . . . Rietschel, M. (2014). Investigation of manic and euthymic episodes identifies state- and trait-specific gene expression and STAB1 as a new candidate gene for bipolar disorder. Transl Psychiatry, 4, e426. doi:10.1038/tp.2014.71

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